Ngày đăng: 16:29 18/10/2023 - Lượt xem: 38
Có 29 loại collagen khác biệt về mặt di truyền có trong mô động vật. Collagen loại I, II, III, V và XI tự tập hợp lại thành các vân ngang định kỳ D. Ở đây D xấp xỉ 67mm và có tính tuần hoàn trục dọc đặc trưng của collagen. Chúng tạo thành collagen dồi dào nhất ở động vật có xương sống.
Do collagen có vị trí đa dạng nên chúng có liên quan đến các chứng bệnh. Các bệnh liên quan đến collagen thường phát sinh từ sự khiếm khuyết trong di truyền hoặc thiếu hụt dinh dưỡng. Những khiếm khuyết này thường gây ra các vấn đề trong quá trình sinh tổng hợp các phân tử collagen. Quá trình tập hợp và biến đổi hậu dịch mã của chúng khiến chúng trở thành dạng collagen cuối cùng.
Có thể có những khiếm khuyết trong quá trình tiết và sản sinh collagen nói chung. Ngoài ra còn có sự hình thành và lắng đọng collagen dư thừa trong xơ cứng bì.
Các bệnh liên quan đến collagen thường phát sinh từ các khiếm khuyết di truyền hoặc thiếu hụt dinh dưỡng ảnh hưởng đến quá trình sinh tổng hợp, lắp ráp, biến đổi sau dịch mã, bài tiết hoặc các quá trình khác liên quan đến sản xuất collagen bình thường.
Loại collagen | Lưu ý | Gen | Các rối loạn |
I |
Đây là loại collagen dồi dào nhất trong cơ thể con người. Nó hiện diện trong mô sẹo, là sản phẩm cuối cùng khi mô lành lại bằng cách sửa chữa. Nó được tìm thấy trong gân, da, thành động mạch, nội mạc của sợi cơ, sụn sợi và phần hữu cơ của xương và răng. | COL1A1, COL1A2 | Bệnh tạo xương bất toàn, Hội chứng Ehlers-Danlos, bệnh phì đại vỏ não ở trẻ sơ sinh hay còn gọi là bệnh Caffey |
II | Sụn hyaline, chiếm 50% tổng lượng protein sụn. Dịch thủy tinh của mắt. | COL2A1 | Bệnh về collagen |
III | Đây là collagen của mô hạt và được sản xuất nhanh chóng bởi các nguyên bào sợi non trước khi collagen loại I cứng hơn và được tổng hợp. Sợi lới cũng được tìm thấy trong thành động mạch, da, ruột và tử cung. | COL3A1 | Hội chứng Ehlers-Danlos |
IV | Lamina cơ bản; kính áp tròng. Cũng phục vụ như một phần của hệ thống lọc trong mao mạch và cầu thận của nephron trong thận. | COL4A1, COL4A2, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6 | Hội chứng Alport, hội chứng Goodpasture |
V | Hầu hết các mô kẽ, liên quan với loại I và liên quan đến nhau thai | COL5A1, COL5A2, COL5A3 | Hội chứng Ehlers-Danlos (Cổ điển) |
VI | Hầu hết các mô kẽ liên quan với loại I | COL6A1, COL6A2, COL6A3 | Bệnh cơ Ulrich và bệnh cơ Bethlem |
VII | Hình thành các sợi neo ở các mối nối biểu bì da | COL7A1 | Tiêu biểu bì bọng nước dystrophica |
VIII | Một số tế bào nội mô | COL8A1, COL8A2 | Loạn dưỡng giác mạc đa hình sau 2 |
IX | FACIT collagen, sụn, liên quan với các sợi cơ loại II và XI | COL9A1, COL9A2, COL9A3 | – EDM2 và EDM3 |
X | Sụn phì đại và khoáng hóa | COL10A1 | Chứng loạn sản hảnh xương Schmid |
XI | Sụn | COL11A1, COL11A2 | Bệnh về collagen |
XII | FACIT collagen, tương tác với loại 1 có chứa sợi, decorin và glycosaminoglycans | COL12A1 | |
XIII | Collagen xuyên màng, tương tác với integrin a1b1, fibronectin và các thành phần của màng đáy như nidogen và perlecan. | COL13A1 | |
XIV | FACIT collagen | COL14A1 | |
XV | COL15A1 | ||
XVI | COL16A1 | ||
XVII | Collagen xuyên màng, còn được gọi là BP180, protein 180kDa | COL17A1 | Pemphigoid bọng nước và một số dạng bong biểu bì bọng nước nối tiếp |
XVIII | Nguồn nội tiết tố | COL18A1 | |
XIX | FACIT collagen | FACIT collagen | |
XX | COL20A1 | ||
XXI | FACIT collagen | COL21A1 | |
XXII | COL22A1 | ||
XXIII | MACIT collagen – | COL23A1 | |
XXIV | COL24A1 | ||
XXV | COL25A1 | ||
XXVI | EMID2 | ||
XXVII | COL27A1 | ||
XXVIII | COL28A1 | ||
XXIX | Collagen biểu bì | COL29A1 | Viêm da dị ứng |
Ngoài các dạng rối loạn nêu trên, sự lắng đọng collagen quá mức còn xảy ra ở bệnh xơ cứng bì.
Nguồn tham khảo: https://www.news-medical.net/health/Collagen-Types-and-Linked-Disorders.aspx